Doenças Raras — A Clínica do Diagnóstico Incompleto

As doenças raras representam um dos maiores desafios da medicina contemporânea, não apenas pela baixa prevalência, mas pela complexidade diagnóstica, pela variabilidade clínica e pelos limites do conhecimento científico disponível. Em muitos casos, pacientes permanecem anos sem uma definição etiológica completa, vivendo em um território de incerteza que impacta decisões médicas, prognóstico e qualidade de vida.

Este livro explora a clínica do diagnóstico incompleto a partir de uma perspectiva integrada, abordando os fundamentos fisiopatológicos, o raciocínio clínico sob incerteza, o papel do tempo como ferramenta diagnóstica e os limites terapêuticos que emergem quando a medicina ainda não possui respostas definitivas. A obra analisa também aspectos éticos, psicológicos e relacionais envolvidos no cuidado de pacientes sem diagnóstico estabelecido, propondo uma abordagem baseada na continuidade do acompanhamento e na responsabilidade clínica.

Com linguagem técnica e abordagem conceitual aprofundada, o livro oferece uma estrutura para compreender e manejar situações em que exames, hipóteses e evolução clínica não convergem de forma clara. Destinado a profissionais de saúde, apresenta uma reflexão sobre a medicina além da resolução diagnóstica, destacando a importância da permanência do cuidado como elemento central da prática clínica em cenários de complexidade e incerteza.